Triadi on tautiyhdistelmä, jossa on kolme toisistaan täysin erotettavissa olevaa tautia, jotka esiintyvät yhdessä ja joilla todennäköisesti on sama etiologia (eli syy).

Mikä on Carney´n Triadi?

J Aidan Carny (Carney 1977) on kuvannut tautiyhdistelmän, jossa potilailla, jotka useimmiten ovat nuoria naisia, on mahalaukun pahanlaatuisia kasvaimia (todella useita kasvaimia, nimeltään leiomyoblastoomat tai leiomyosarkoomat), lisämunuaiskudoksesta lähteneet kasvaimet (nimeltään paraganglioomat) ja rustoa sisältävät keuhkojen kasvaimet (chondroomat). Carney'n alkuperäisjulkaisussa kuvattiin yhteensä 15 potilasta, joilla oli 2 tai 3 tämän tautiyhdistelmän osatekijöistä. Kaikki yhtä lukuunottamatta olivat naisia, iältään 9 ja 30 vuoden välillä, keski-ikä noin 15- 20 vuotta. On aika harvinaista, että juuri tässä ikäryhmässä löydetään tämäntyyppiset pahanlaatuiset kasvaimet.

Koska olisi hyvin epätodennäköistä, että näin monelle nuorelle ihmiselle olisi sattumalta tullut yhtaikaa näitä sinänsä hyvin harvinaisia kasvaimia, J A Carney päätteli, että kyseessä on uusi tautiyhdistelmä, triadi, joka sittemmin on saanut nimen Carney´n triadi.

Mikä on leiomyosarkooma tai leiomyoblastooma?

Tässä tautiyhdistelmässä näitä tauteja löydetään mahalaukusta, ja ne ovat lähtöisin mahalaukun seinämän lihassoluista. Kasvaimia on useimmiten useita (multippelit kasvaimet). Diagnoosihetkellä tauti on yleensä levinnyt mahalaukun ympärillä oleviin imurauhasiin. Oireet ovat samanlaiset kuin muissa mahalaukun kasvaimissa, ja verioksennus lienee tavallisin tutkimuksiin ja diagoosiin johtava oire.

Leiomyosarkooma mahalaukun yläosassa

Mikä on paragangliooma?

Nämä kasvaimet ovat lähtöisin lisämunuaiskudoksesta, mutta saattavat sijaita muualla. Lisämunuainen on tärkeä hormooneja tuottava rauhanen, ja nämä kasvaimet ovat "toimivia", eli ne tuottavat myös hormooneja (ns katekooliamiineja), jotka mm voivat nostaa verenpainetta.

Mikä on chondrooma?

Tässä tautityhdistelmässä esiintyy keuhkojen alueella rustoa sisältäviä sinänsä hyvänlaatuisia kasvaimia. Carney'n triadia sairastavalla ihmisellä ei vältämättä ole kaikkia kolmea taudin manifestaatiota. Jos nuorella ihmisellä, useimmiten naisella, on kaksi näistä harvinaisista kasvaimista, voidaan Carney´n triadi pitää diagnoosina.

Tauti ei näytä olevan perinnöllinen.

Mitä tiedetään tämän taudin syistä?

Taudin syy on tässä vaiheessa täysin tuntematon. Voidaan olettaa, että nykyään monien tautien syitä selvittänyt geenitutkimus vastaisuudessa pystyy valaisemaan tämänkin taudin syntyä.

Hoito

Mahalaukun kasvaimet ja lisämunuaiskudoksesta lähteneet kasvaimet pyritään poistamaan leikkauksella. Jos tauti on aiheuttanut verenpainetaudin, hoidetaan sitä tavanomaiseen tapaan. Seuranta on sitten erityisen tärkeä. Kasvaimet ovat saattaneet jo levitä ympäristöön, ja tauti saattaa alkaa mahalaukun kasvaimena, ja sitten, vasta vuosien (tai vuosikymmenien?) kuluttua tulee muut taudin manifestaatiot. Tämä tautiyhdistelmä vaatii näin ollen elinikäistä seurantaa, sairaalassa, jossa on mahdollisuuksia mm tietokonetomografiaan.

Ennuste

Mahalaukun pahanlaatuisilla kasvaimilla on yleensä huono ennuste. Siihen verrattuna Carney´n triadin ennuste on ihmeellisen hyvä, jopa siinä tapauksessa, että tauti diagnoosihetkellä jo on levinnyt mahalaukkua ympäröiviin imusolmukkeisiin. Potilas saattaa elää ihan normaalia oireetonta elämää vuosikymmeniä - kuinka pitkään kukaan ei edes tiedä, koska monet tätä tautia sairastavat ovat hyvinvoivina seurannassa. Eräässä tapausselostuksessa potilasta on seurattu lähes 40 vuotta.

Carney'´n triadia koskevan tietämyksen merkitys pilee siinä, että jos nuorella naisella löydetään leimyosarkooma, on varsin todennökäistä, että löydetään myöskin lisämunuaisesta lähtenyt paragangliooma tai keuhkojen chondrooma - joko heti alkuun tai sitten monivuotisen seurannan aikana.

Jos tämän kirjoituksen perusteella Carney´n triadin diagnoosi selviää?

Niin - voitko lähettää siitä pienen email-tiedon?