Yleistä akalasiasta

Akalasia (lääketieteellisessä kirjallisuudessa käytetään nimitys achalasia cardiae) on ylemmän mahaportin toiminnan häiriö. Hiukan yksinkertaistettuna voidaan sanoa että ylempi mahaportti, joka siis sijaitsee ruokatorven ja mahalaukun rajalla, ei pysty rentoutumaan eli aukeamaan. Se pysyy jatkuvasti tiukasti kiinni estäen näin ollen ruoan kulun ruokatorvesta mahalaukkuun.

Historiikki

Sir Thomas Willis on kirjoittanut hyvän kuvauksen tästä taudista jo vuonna 1672. Hänen kirjoituksensa mukaan ylempi mahaportti on aina kiinni joko kasvaimen tai halvauksen takia eikä mikään ruoka pääse mahaportin läpi. Sir Willis hoito potilaansa 15 vuoden ajan laajentamalla mahaporttia valaan luusta tehdyllä instrumentilla. Akalasian yksi hoitomuoto, mahaportin laajentaminen eli dilatatio, on näin ollen yli 300 vuotta vanha. 1800-luvulla on julkaistu muutama tapaus, joissa on havaittu ruokatorven voimakas laajentuma todennäköisesti akalasian aiheuttamana. Taudin nimi, akalasia, merkitsee "puuttuva kyky rentoutua" ja tätä nimitystä taudista käytti sir Arthur Hurst ensimmäisenä. 1900-luvun alkupuolella röntgentutkimukset tulivat käyttöön ja tällöin tätä tautia voitiin luotettavasti diagnostisoida. Henry Plummer on vuonna 1912 julkaissut ensimmäisen modernin ajan kuvauksen tästä taudista ja dilataatiohoidosta. Wendel ja Heller ovat sittemmin kehittäneet taudin hoitoon käytetyn leikkausmenetelmän, joka edelleen kantaa jälkimmäisen nimeä, eli Hellerin myotomia.

Nämä ruokatorven röntgenkuvat on otettu pari vuotta lievän akalasian aiheuttaman oireiston alkamisesta. Diagnoosi näiden kuvien perusteella ei ole helppo, koska ruokatorvi on vain vähäisesti laajentunut.

Esiintyvyys

Akalasia on harvinainen tauti. Ruotsin Malmössä ja Englannin Liverpoolissa tehtyjen tutkimusten mukaan yksi uusi tapaus löytyy 100.000 ihmisen keskuudessa vuosittain. USA:ssa on arvoitu että vain 0.6 tapausta löytyy samassa väestömäärässä vuosittain. Tauti on yhtä tavallinen sekä miehillä että naisilla. Oireet alkavat yleensä vasta aikuisiässä. Alle 5% potilaista ovat alle 10-vuotiatia. On julkaistu tapauksia, joissa tauti on esiintynyt sukulaisilla, kaksosilla ja sisaruksilla, mikä viittaa siihen, että kyseessä voi olla osittain perinnöllinen tauti.

Etiologia

Tauti on todennäköisesti synnynnäinen. Elimistön hermosto säätelee ylemmän mahaportin toimintaa. Ylemmän mahaporttin seudussa on hermosolujen muodostuma keskus, ns. Auerbachin plexus. Akalasiapotilaista otetuissa koepaloissa on havaittu, että hermosolujen määrä tässä keskuksessa on alentunut. On ilmeisesti niin, että ne hermosolut, joiden tehtävä on rentouttaa ylemmän mahaportin sileätä lihaksistoa, puuttuvat ja näin ollen ne hermosolut, jotka aiheuttavat mahaportin sulkemisen saavat yliotteen. Lopputuloksena mahaportti pysyy koko ajan kiinni. Jotkut tutkijat ovat esittäneet, että eräät virustulehdukset kuten herpes zoster ja tulirokkovirus, saattaisivat aiheuttaa tällaisen hermovaurion, jolloin akalasia olisi virustulehduksen seuraus.

Oireet

Akalasiaa aiheuttava hermovaurio on todennäköisesti synnynnäinen. Tästä huolimatta oireet alkavat yleensä vasta aikuisiässä tavallisimmin 20 ja 40 ikävuoden välillä. Harvemmin tauti alkaa lapsuusiässä. Nielemisvaikeudet (dysfagia) ovat ensimmäinen oire. Alkuun kiinteä ruoka tuottaa vaikeuksia, mutta vähitellen myös nesteen nieleminen tulee vaikeaksi. Sosiaalisesti stressaavat tilanteet pahentavat oireita. Kun potilas syö seurassa ravintolassa, on tietty sosiaalinen paine "syödä valmiiksi" yhtä nopeasti kuin seuralaiset. Tällöin vaikeudet saattavat olla huomattavia. Vähitellen potilaat pyrkivät syömään yksin ja rauhassa.

Akalasiaan saattaa liittyä rintakipua jopa siinä määrin että epäillään sydäntautia. Rintakipu saattaa esiintyä myös ruokailujen välillä. Lisäksi itse nielemistapahtumaan liittyy kipua.

Kun tauti pahenee, ruokatorvi laajenee, ja yhä suurempi määrä ruokaa kerääntyy ruokatorveen. Kun potilas sitten menee makuulle, saattaa ruoka nousta suuhun, ns. regurgitaatio. Jos tämä tapahtuu potilaan nukkuessa, saattaa ruoka joutua myös hengitysteihin, jolloin potilaalle tulee keuhkokuume. Toistuva keuhkokuume voi olla akalasian oire.

Vähitellen ravinnonsaanti huononee. Huomattava laihtuminen on tämän takia tavallinen oire.

Diagnostiikka

Tavallinen keuhkoröntgentutkimus saattaa näyttää laajentuneen ruokatorven, mikä herättää akalasian epäilyn. Vaikeissa tapauksissa tavallinen ruokatorven röntgentutkimus antaa melko varman diagnoosin - ruokatorvi on näissä tapauksissa huomattavan laaja - mutta lievissä tapauksissa diagnoosin teko voi olla vaikea.

Akalasian vaikeassa vaiheessa diagnoosi on helppo. Ruokatorvi on huomattavan laaja ja sisältää ruoanjätteitä. Näissä kuvissa nähdään selvästi laajentunut ruokatorvi. Muutos edellisiin kuviin verrattuna on selvästi havaittavissa.

Nykyään voidaan mitata ylemmän mahaportin paineolosuhteet manometrialla, jolla voidaan vahvistaa akalasia-epäily.

Erotusdiagnostiikka

Kaikille potilaille, joilla on akalasiaan viittaavia oireita, tehdään gastroskopia, jolla voidaan poissulkea muun syyn aiheuttama kulkueste ylemmän mahaportin kohdalla. Tällä alueella oleva pahanlaatuinen kasvain aiheuttaa näitä oireita, mutta kasvaintaudit esiintyvät useimmiten jo paljon vanhemmilla ihmisillä. On olemassa myös hyvänlaatuisia muutoksia, jotka aiheuttavat nielemisvaikeuksia. Synnynnäinen ruokatorven ahtauma, ns. Schatzkin rengas vaikeuttaa ruoan kulkua mahalaukkuun. Ruokatorven krooniseen tulehdukseen saattaa liittyä ruokatorvea ahtauttava arpimuutos. Kaikki nämä muutokset voidaan helposti poissulkea gastroskopialla.

Latinalaisessa Amerikassa esiintyy tauti nimeltä Chagasin tauti, jota aiheuttaa Trypanosoma cruzin aiheuttama infektio. Taudinkuva ja oireet ovat aivan samanlaiset kuin akalasiassa, mutta Chagasin tautia sairastavilla on lisäksi muita häiriöitä suolistossa, mm. pohjukaissuolessa, paksussasuolessa ja myös virtsaelimissä. Tämä tauti ei esiinny Suomessa.

Jotkut tutkijat käyttävät nimitystä sekundaarinen akalasia tai pseudoakalasia tiloista, joissa oireet ovat samat kuin akalasiassa, mutta jos on todettavissa selvä selkeä muu syy oireistoon. Harvinainen suoliston toimintahäiriö nimeltä krooninen intestinaalinen pseudo-obstruktio voi myös aiheuttaa sekundaarista akalasiaa, ja samantyyppisiä oireita nähdään joskus vagotomian (70- ja 80-luvulla käytetty mahahaavaleikkaus) tai fundoplikaation (palleatyrän hoitoon käytetty leikkaus) jälkeen.

Onko samantyyppisiä tauteja muualla ruoansulatuskanavassa?

Peräsuolen alueella esiintyy harvinainen tauti nimeltä Hirschprungin tauti, joka kuten akalasia johtuu siitä, että suolen hermotus on puutteellinen, jonka takia uloste ei vapaasti pääse peräsuolen läpi joten paksusuoli laajenee valtavasti. JL Kelly ja TM Mulcahy ovat äskettäin (1997) julkaisseet raportin, jossa kerrotaan kaksosista, joilla molemmilla oli akalasia ja joilla molemmilla oli myös Hirschprungin tauti. Näin ollen on mahdollista, että näiden kahden taudin välillä on jonkinlainen yhteys.

Komplikaatiot

Kuten yllä mainittiin niin akalasia voi aiheuttaa toistuvia keuhkokuumeeita, koska ruokatorveen kerääntyneet ruoan jätteet saattavat joutua hengitysteihin taudin pitkälle menneessä vaiheessa. Ruokatorvi saattaa laajentua niin paljon, että se lopuksi halkeaa, jolloin ruokatorven sisältö pääsee rintaonteloon aiheuttaen vakavaa tulehdusta nimeltä mediastiniitti. Mediastiniitti on lääketieteellinen hätätilanne, mutta tällainen ruokatorven puhkeaminen eli perforaatio on onneksi äärettömän harvinainen.

Voiko akalasia aiheuttaa syöpää?

Akalasiaan, varsinkin hoitamattomaan sellaiseen, liittyy kohonnut ruokatorven syövän riski. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa tämän riskin suuruus arvoidaan olevan 2 - 7 prosenttia. Akalasian mahdollisimman hyvä hoito on näin ollen merkityksellinen myös syövän ehkäisyssä.

Hoito

Oireita voidaan lievittää lääkkeillä. Ylempää mahaporttia voidaan laajentaa kahdella tavalla, gastroskopian yhteydessä tehtävällä dilataatiolla ja leikkauksella.

Mitä lääkkeitä käytetään akalasian hoidossa?

Tautia ei voida parantaa lääkkeillä, mutta oireita voidaan lievittää. Nitrovalmisteet - ihan samat lääkkeet mitä käytetään sepelvaltimotaudin hoidossa - vaikuttavat rentouttavasti ylempään mahaporttiin helpottaen nielemistä. Useimmiten käytetty valmiste on nimeltä isosorbiidinitraatti. Toinen ryhmä lääkkeitä, joita käytetään myös sydän- ja verisuonitautien hoidossa, on nimeltään calciumsalpaajat. Useimmiten käytetty tämän ryhmän valmiste on nifedipiini. Annos on 10 - 20 mg kielen alle ennen ruokailua.

Onko lääkkeitä, joita pitää välttää, jos on akalasia?

Useat lääkkeet saattavat pahasti ärsyttää ruokatorvea, jos ne jäävät pitkäksi ajaksi ruokatorveen eivätkä pääse mahalaukkuun. Akalasiapotilaan on hyvä välttää näitä lääkkeitä kuten eräät antibiootit (mm. doximycin-valmisteen), rautatabletit, useat särkylääkkeet ja eräät osteoporoosin (luuston kalkkikadon) yhteydessä käytettävät lääkkeet.

Miten mahaportin laajennus tehdään?

Laajennus, eli dilatatio, tehdään useimmiten gastroskopian yhteydessä. Katetri, jonka kärjessä on tyhjä "ilmapallo", viedään gastroskoopin läpi ylempään mahaporttiin, jossa ballongi täytetään ilmalla tai nesteellä näin laajentaen mahaporttia. Dilataatio on usein tehtävä toistuvasti, jotta sillä olisi vaikutusta.

Miten akalasia leikataan?

Ensimmäinen tämän taudin hoitoon tarkoitettu leikkaus tehtiin jo vuonna 1913 Hellerin toimesta. Leikkausta kutsutaankin Hellerin myotomiaksi. Sana myotomia tarkoittaa, että lihas leikataan poikki. Tässä leikkauksessa, jota nykyään voidaan tehdä tähystysleikkauksena, katkaistaan mahaporttia ympäröivät lihassäikeet, jolloin mahaportti ei enää pysty sulkeutumaan.

Minkänlainen leikkaustulos on?

Useimmiten potilaalla ei ole enää mitään akalasian oireita leikkauksen jälkeen, ruoka pääsee vapaasti mahalaukkuun, ja laajentunut ruokatorvi supistuu normaaliksi. Avoinna oleva mahaportti saattaa mahdollistaa mahalaukussa olevan suolahapon vapaan pääsyn ruokatorveen, jolloin potilaalle tulee närästystä ja ruokatorven katarria, ns. refluksitautia. Noin 15% potilaista potevat refluksiongelmia leikkauksen jälkeen, mutta nämä ongelmat on nykyään helppo hoitaa sopivilla lääkkeillä.

Mikä hoito on paras?

Tämä on vaikea kysymys. Lääkehoidolla voidaan lievittää oireita muttei saada pysyvää tulosta. Sekä dilataatiohoito että leikkaus antavat hyviä tuloksia. Potilaan oma mielepide otetaan tässä huomioon eli haluaako potilas mieluummin toistuvat dilataatiot, vai haluaako hän mieluimmin leikkausta. Leikkaukseen sisältyy aina tietty leikkausriski, joskin vähäinen. Se minkänlainen asiantuntemus löytyy siinä sairaalassa, missä potilasta hoidetaan, on myös otettava huomioon. Hoitotulokset sekä dilataation että leikkauksen jälkeen riippuvat hoitavan lääkärin kokemuksesta ja taitavuudesta.

Ennuste

Hoidon tavoitteena on saada potilaat oireettomiksi. Useimmiten tämä onnistuu, toistuvan dilataatiohoidon tai leikkauksen jälkeen noin 70 - 100% potilaista on oireettomia.